濉溪縣醫(yī)院兒一科成功確診一例罕見的代謝障礙性疾病

        近日，濉溪縣醫(yī)院兒一科成功確診一例罕見的遺傳代謝障礙性病例---肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1缺乏癥。

        2歲患兒因“發(fā)熱、腹瀉2天、嗜睡”急診來我院就診。兒一科醫(yī)師張楊接診后發(fā)現(xiàn)患兒精神差、大汗、面色蒼白。追問患兒病史，患兒大半月前有突然低血糖昏迷病史，醫(yī)生根據(jù)患兒病史，并對患兒進(jìn)行快速血糖測定，患兒血糖嚴(yán)重低于正常值，病情緊急，隨時有生命危險，兒一科立即啟動危重患者應(yīng)急搶救預(yù)案，立即給予吸氧、心電監(jiān)護(hù)、10%葡萄糖糾正低血糖、補(bǔ)液等治療后，患兒血糖上升，神志轉(zhuǎn)清，脫離了生命危險。    患兒一個月內(nèi)兩次低血糖發(fā)作，且發(fā)作前無明顯異常，病因不清。這種特殊病情縣醫(yī)院兒一科首次遇到，主任周大權(quán)組織科內(nèi)討論，初步斷定為代謝性疾病，于是對患兒完善相關(guān)輔助檢查，結(jié)果無明顯異常，病情線索中斷，但周主任認(rèn)為該患兒仍不能排除遺傳代謝性疾病，為患兒進(jìn)行遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查，結(jié)果表示，患兒疑似肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥1型。在征得家長同意后兒一科團(tuán)隊為患兒及家長開展基因檢測：先證者-全外顯子檢測，半月后報告顯示檢測到CPT1A基因的2個變異，屬于復(fù)合雜合，確診為肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1缺乏癥（CPT1）。該患兒反復(fù)發(fā)作的低血糖病因最終真相大白！

        肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1缺乏癥是一組罕見的代謝障礙性疾病，是常染色體隱形遺傳代謝病，發(fā)病率極低。罕見病常規(guī)實驗室和影像檢查大多缺乏特征性標(biāo)志物，因此診斷較為困難。而此病例的成功診斷，借助于縣醫(yī)院兒一科近期開展的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查技術(shù)和基因檢測技術(shù)。串聯(lián)質(zhì)譜篩查主要是遺傳代謝性疾病方面的篩查，是對患兒足跟血斑中的氨基酸及?；鈮A進(jìn)行檢測，為臨床快速診斷氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸代謝異常提供技術(shù)支持。可實現(xiàn)一滴血同時檢測多種氨基酸和?；鈮A以及比值，26種疾病可通過遺傳代謝性病篩查獲得準(zhǔn)確可靠的診斷信息。